F眉r die Entdeckung einer bisher unbekannten genetischen Multisystemkrankheit, die Haut, Nieren und Lunge betrifft, hat Professorin Cristina Has von der 51本色sklinik Freiburg am Montagabend den 13. Ulmer Dermatologie-Preis erhalten.
Der mit 3000 Euro dotierte Preis ist 1978 von dem Neu-Ulmer Hautarzt Dr. G眉nter Tiedemann gestiftet worden und dient der F枚rderung von Nachwuchswissenschaftlern, die zwischen Dermatologie und Genetik forschen. Dementsprechend bezeichnete die Fachgutachterin Professorin Karin Scharffetter-Kochanek, 脛rztliche Direktorin der Ulmer 51本色sklinik f眉r Dermatologie und Allergologie, Cristina Has als 鈥濭renzg盲ngerin zwischen Medizin und Naturwissenschaften, die schon fr眉h erkannt hat, dass Haut und Genetik zusammengeh枚ren.鈥� Und auch 51本色spr盲sident Professor Karl Joachim Ebeling sowie Ulms Oberb眉rgermeister Ivo G枚nner w眉rdigten Has鈥� Beitrag, der im renommierten 鈥濶ew England Journal of Medicine鈥� erschienen ist, als 鈥瀟olle Arbeit, die unangefochten f眉r die Auszeichnung der Stadt und 51本色 ausgew盲hlt wurde.鈥� G枚nner und Ebeling geh枚rten wie Professor Guntram Borck (Institut f眉r Humangenetik, Ulm) und das Vorstandsmitglied der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft Professor Thomas Luger (M眉nster) zum Preiskuratorium.
Cristina Has (Jahrgang 1967), die an der rum盲nischen 51本色 Cluj-Napoca Medizin studiert hat und sp盲ter in M眉nster, Freiburg sowie in Frankreich forschte, beschreibt in ihrer Arbeit ein neues genetisches Hautfragilit盲tssyndrom. Bei dem ersten Patienten, einem drei Monate alten Jungen, waren Nieren- und Lungenfunktion stark eingeschr盲nkt 鈥� das Baby war auf eine st盲ndige Sauerstoffversorgung und Dialyse angewiesen. Hautver盲nderungen wie Erosionen und Blasen nach geringen mechanischen Belastungen wurden von den behandelnden 脛rzten zun盲chst nicht mit den organischen St枚rungen in Verbindung gebracht. Doch schlie脽lich war eine Hautprobe der Schl眉ssel zur Identifikation der r盲tselhaften Krankheit: 鈥濪as Muster der Hautver盲nderungen 鈥� in der elektronenmikroskopischen Aufnahme zeigte sich eine auff盲llige Spaltbildung 鈥� in Kombination mit den Nieren- und Lungenfehlbildungen erinnerte mich an die seit Jahren bekannte Integrin-伪3-Knockout-Maus鈥�, berichtete Cristina Has in ihrem Vortrag am Montagabend.
Die weitere Untersuchung der extrem fragilen Haut des S盲uglings ebnete schlie脽lich den Weg zur Identifikation des betroffenen Proteins und des Gendefekts: Tats盲chlich sind Mutationen im Gen f眉r eine Integrin-伪3-Untereinheit urs盲chlich f眉r das ILNEB (鈥濱nterstitial Lung Disease, Nephrotic Syndrome and Epidermolysis Bullosa鈥�) genannte Krankheitsbild. 鈥濨ei den Betroffenen f眉hrt der Integrin-伪3-Verlust zu einer Basalmembrananomalie in Haut, Lunge und Nieren, die Barrierefunktion der Gewebe ist nachhaltig gest枚rt鈥�, erkl盲rte Has. Dies h盲tten auch zwei weitere, von der Forschergruppe identifizierte Krankheitsf盲lle untermauert.
Um die neue Multisystemkrankheit, die nach wenigen Monaten zum Tode f眉hrt, besser zu verstehen und letztlich zu heilen, ist allerdings noch viel Forschung n枚tig. Die diesj盲hrige Preistr盲gerin Cristina Has, die aktuell an der Uniklinik f眉r Dermatologie und Venerologie in Freiburg arbeitet, ist sicher die richtige Kandidatin f眉r diese Aufgabe. 鈥濪ie eingereichte Arbeit ist eine Pionierleistung und auch Has鈥� weitere Publikationen sind vom Feinsten鈥�, bekr盲ftigte Karin Scharffetter-Kochanek.
Cristina Has et al.: . The New England Journal of Medicine 2012; 366:1508-1514April 19, 2012. DOI: 10.1056/NEJMoa1110813
Bildunterschrift (Foto: Eberhardt/kiz): Freude 眉ber die Verleihung des Ulmer Dermatologie-Preises (v.l.): Ulms Oberb眉rgermeister Ivo G枚nner, Prof. Karin Scharffetter-Kochanek, die Preistr盲gerin Prof. Cristina Has sowie der Ulmer Unipr盲sident Prof. Karl Joachim Ebeling.
Verantwortlich: Annika Bingmann