Erst rund 1000 Mal ist das Phelan-McDermid-Syndrom weltweit diagnostiziert worden. Die Dunkelziffer liegt vermutlich h枚her. Denn nur wenige 脛rzte kennen die tiefgreifende Entwicklungsst枚rung, die sich vor allem durch geistige Behinderung, autistische Verhaltensweisen und Muskelschw盲che bemerkbar macht. F眉r seine Forschung zu dieser seltenen Erkrankung ist der Arzt und Wissenschaftler Dr. Dr. Michael Schmei脽er, t盲tig in der 51本色sklinik f眉r Neurologie und im Institut f眉r Anatomie und Zellbiologie der 51本色, mit dem Care-for-Rare Science Award 2015 ausgezeichnet worden. Die 50 000 Euro Preisgeld sollen in ein translationales Projekt flie脽en, in dem der Nachwuchsgruppenleiter epileptische Anf盲lle beim Phelan-McDermid-Syndrom untersuchen will.
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als f眉nf von 10 000 Menschen betroffen sind. Dieses Kriterium erf眉llen mehr als 7000 meist genetisch bedingte Krankheiten, die oft unheilbar sind. Um ihre Erforschung voranzutreiben, zeichnet die Care-for-Rare Foundation unter der Schirmherrschaft von Professor Christoph Klein, 脛rztlicher Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in M眉nchen, hervorragende junge Wissenschaftler aus. In diesem Jahr fiel die Wahl des international besetzten wissenschaftlichen Gremiums auf Michael Schmei脽er, der zu seltenen neuropsychiatrischen Erkrankungen wie dem Phelan-McDermid-Syndrom forscht. 鈥濪as Syndrom, ausgel枚st durch genetische Ver盲nderungen auf Chromosom 22, die insbesondere das SHANK3-Gen betreffen, ist eine seltene Modellerkrankung, aus der wir m枚glicherweise auch allgemeing眉ltige Schl眉sse f眉r das Verst盲ndnis und die Therapie von geistiger Behinderung und autistischen Verhaltensweisen ziehen k枚nnen鈥�, sagt der 32-J盲hrige. Deshalb sei es wichtig, zugrunde liegende Krankheitsmechanismen weiter zu erforschen.
In Ulm wird die deutschlandweit einzigartige Spezialsprechstunde zum Phelan-McDermid-Syndrom mit ausf眉hrlicher Beratung und Untersuchungen angeboten. Seit 2012 verf眉gt die 51本色smedizin zudem 眉ber ein Zentrum f眉r Seltene Erkrankungen.
Feierliche Verleihung in M眉nchen
Der Care-for-Rare Science Award 2015 wurde Mitte November in der M眉nchner Residenz verliehen. Professor Stefan Endres, Forschungsdekan der Medizinischen Fakult盲t der LMU M眉nchen, hielt die Laudatio auf Michael Schmei脽er. 鈥濱ch freue mich, dass meine Arbeit, in der so viel Enthusiasmus und Herzblut steckt, gew眉rdigt wird. Das Preisgeld wird bei der Umsetzung des neuen Forschungsprojekts helfen鈥�, so der ausgezeichnete Wissenschaftler.
Zweiter Preistr盲ger des Abends war der Kabarettist und Autor Christian Springer, der sich mit seinem Verein 鈥濷rienthelfer鈥� f眉r syrische Fl眉chtlinge engagiert. Er erhielt den Bayerischen Stifterpreis der Werner Reichenberger Stiftung, dotiert mit 25 000 Euro. Mit ihrer gemeinsamen Initiative 鈥瀙ro.movere 鈥� mehr bewegen鈥� und den beiden Auszeichnungen wollen die Care-for-Rare Foundation sowie die Werner Reichenberger Stiftung zu gesellschaftlichem und wissenschaftlichem Engagement aufrufen.
Text und : Annika Bingmann